Indikator 35

Menjelaskan Peristiwa Mutasi

            Mutasi adalah peristiwa perubahan atau kerusakan struktur kromosom. Perubahan struktur tersebut dapat terjadi di tingkat gen ataupun kromosom. Mutasi dibedakan menjadi dua berdasarkan faktor penyebabnya yaitu mutasi alami dan mutasi buatan. Mutasi alami (spontan) terjadi secara alamiah dan diakibatkan oleh mutagen alami, contohnya: sinar kosmis; radioaktif; ultraviolet; dan rdio ionisasi. Mutasi alami sangat jarang terjadi, bersifat spontan, lambat, tetapi pasti. Sedangkan mutasi buatan (induksi) adalah mutasi yang sengaja dilakukan manusia untuk tujuan tertentu. Mutagen penyebab mutasi buatan dibedakan menjadi mutagen fisikawi dan kimiawi. Mutagen kimiawi seperti: kolkisin, asam nitrat, gas metan, senyawa alkil, DDT, natrium nitrit, dan formaldehida. Sementara mutagen fisikawi adalah seperti: sinar X, radiasi gamma, radiasi beta, radiasi neutron, radiasi ultraviolet, dan radiasi elektron.

1. Bentuk-bentuk Mutasi

a. Translokasi

Translokasi terjadi jika suatu bagian dari satu kromosom pindah ke kromosom lain yang bukan homolognya.

b. Inversi

Inversi terjadi ketika kromosom patah di dua tempat yang diikuti dengan penyisipan kembali gen-gen pada kromosom yang sama dengan urutan terbalik.

c. Delesi/ Defisiensi

Delesi atau defisiensi terjadi ketika ada pematahan kromosom yang mengakibatkan hilangnya satu bagian kromosom.

d. Duplikasi

Duplikasi terjadi jika ada penambahan kromosom sehingga suatu bagian kromosom terdapat lebih dua kali dalam satu sel diploid yang normal. 

e. Katenasi

Katenasi terjadi karena ujung kromosom homolog saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran.

f. Transisi

Transisi terjadi jika ada penggantian suatu purin (adenin dan guanin) oleh purin yang lain atau suatu pirimidin (timin dan sitosin) oleh pirimidin yang lain.

g. Transversi

Transversi terjadi jika ada penggantian suatu purin oleh pirimidin atau penggantian suatu pirimidin oleh purin.

2. Contoh Peristiwa Mutasi dan Kelainan pada Manusia Akibat Mutasi

Contoh peristiwa mutasi:

a.     Poliploid adalah keadaan sel yang memiliki jumlah kromosom lebih dari dua set.

b.     Monosomi terjadi jika satu kromosom hilang (2n-1)

c.     Nulisomi terjadi jika dua kromosom hilang (2n-2)

d.     Trisomi terjadi jika kromosom yang hadir di dalam sel telur yang sudah dibuahi dalam bentuk triplikat (2n+1)

Contoh kelainan pada manusia akibat mutasi kromosom:

a.     Sindrom Turner

Sindrom Turner ditemukan oleh H.H. Turner pada tahun 1939. Ciri-ciri sindrom Turner:

1)    Kariotipe: 45 XO (44 autosom + satu kromosom X) akibat kehilangan satu kromosom X.

2)    Sindrom ini disebabkan oleh sel telur yang tidak mengandung kromosom X, dibuahi oleh sperma yang mengandung kromosom X. Formula kromosom 2n-1.

3)    Tinggi badan cenderung pendek (kurang lebih 120cm)

4)    Leher pendek, sisi leher tumbuh tambahan seperti bersayap.

5)    Payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh.

6)    Putting susu terletak berjauhan.

7)    Tanda kelamin sekunder tidak tumbuh.

8)    Mengalami keterbelakangan mental.

9)    Individu bersifat steril.

10) Diderita oleh wanita.

b.     Sindrom Klinefelter (trisomy pada gonosom)

Sindrom Klinefelter ditemukan oleh H.F. Klinefelter pada tahun 1942. Ciri-ciri sindrom klinefelter:

1)    Kariotipe: 47 XXY (kelebihan kromosom seks X) diderita oleh pria tetapi memiliki tanda-tanda kewanitaan.

2)    Sindorm ini disebabkan oleh sel telur yang membawa kromosom X dibuahi oleh sperma yang mengandung kromosom XY atau sel telur yang membawa kromosom XX dibuahi oleh sperma yang membawa kromosom Y.

3)    Tumbuh payudara.

4)    Pertumbuhan rambut kurang.

5)    Lengan dan kaki panjang.

6)    Suara seperti wanita.

7)    Testis kecil.

8)    Bersifat steril (mandul)

9)    Tuna mental.

c. Sindrom Jacob

Sindrom Jacob ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965. Ciri-ciri sindrom Jacob:

1)    Kariotipe: 47 XXY (kelebihan kromosom seks Y) diderita oleh pria.

2)    Sindorm ini terjadi karena sel telur (X) dibuahi oleh sperma YY (akibat gagal berpisah)

3)    Berperawakan tinggi,

4)    Bersifat antisosial dan agresif.

5)    Suka melawan hukum.

d. Sindrom Down

Sindrom Down ditemukan oleh J.L. Down pada tahun 1866. Ciri-ciri sindrom down:

1)    kariotipe: 47 XX atau 47 XY. Kromosom yang mengalami trisomy adalah autosom nomor 21 sehingga formula kromosom adalah 2n+1.

2)    Lengan atau kaki kadang-kadang bengkak.

3)    Kepala lebar.

4)    Wajah bulat.

5)    Mulut selalu terbuka.

6)    Hidung besar dan lebar.

7)    Mongolisme, bertelapak tebal seperti kera, garis tangan abnormal.

8)    Mata sipit miring ke samping, jarak kedua mata lebar.

9)    Bibir tebal, lidah menjulur, air liur selalu menetes, serta gigi kecil-kecil dan jarang.

10) IQ rendah (+40)

e. Sindrom Edwards (Trisomi 18)

1) Kariotipe: 45 A + 18 XX atau 45 A + 18 + XY.

2) Sindrom ini terjadi akibat gagal berpisah pada autosom nomor 18 ketika pembentukan sel telur sehingga formula kromosom 2n+1.

3) Tulang tengkorak lonjong dan rahang bawah rendah.

4) Dada pendek dan lebar.

5) Kedudukan telinga rendah dan tidak wajar.

6) Mulut kecil.

7) Mengalami keterbelakangan mental.

f. Sindrom Metafemale (Sindrom Tripel X)

1) Kariotipe: 44 A + XXX diderita oleh wanita.

2) Sindrom ini terjadi karena sel telur yang mengandung kromosom XX

     (akibat gagal berpisah) dibuahi oleh sperma X.

3) Payudara tidak berkembang,

4) Menstruasi tidak teratur atau steril.

5) Mengalami gangguan mental.

6) Pada umumnya tidak berusia panjang.

g. Sindrom Patau

1) Kariotipe: 47 XX atau 47 XY, mengalami trisomy pada autosom nomor 13.

2) Polidaktili.

3) Mata kecil.

4) Mempunyai celah bibir.

5) Mengalami kelainan pada otak, jantung, ginjal, dan usus.

6) Cacat mental.

7) Tuli.

Latihan Soal

1. Berikut ini ciri-ciri penderita aneusomik.

1) Laki-laki tetapi memperlihatkan ciri-cirisebagai wanita.

2) Wanita tetapi memperlihatkan ciri-cirisebagai lelaki.

3) Mengalami cacat mental

4) Bersifat kasar dan agresif.

5) Payudara membesar dan tubuh tinggi.

6) Payudara tidak tumbuh.

Ciri-ciri penderita sindrom Klinefelter yaitu..

A. 1), 3), dan 5)

B. 1), 4), dan 6)

C. 2), 3), dan 6)

D. 2), 4), dan 6)

E. 3), 4), dan 6)

Jawaban: A

Pembahasan: Penderita klinefelter biasanya merupakan laki-laki tapi memiliki ciri wanita, mengalami perkembangan payudara, dan mengalami cacat mental.

2. Suatu kromosom mengalami perubahan jumlah dengan rumus kromosom 46 + 2, maka akan terjadi.. (Utami, Basuki S.Pd, Super Bank Soal Biologi SMA)

A. Nulisomi

B. Monosomi

C. Trisomi

D. Tetrasomi

E. Poliploid

Jawaban : D

Pembahasan: Kromosom dengan rumus 46 + 2 berarti ada penambahan 2 kromosom. Dengan kata lain, kromosom dengan rumus 46 + 2 = 2n + 2. Kromosom seperti itu disebut ”tetrasomi.

3. Peristiwa mutasi dapat terjadi berupa:

1) bertambahnya lokus/segmen

2) hilangnya basa nitrogen

3) berubahnya urutan basa nitrogen

4) terjadinya peristiwa poliploidi

5) terjadinya peristiwa penyisipan basa nitrogen

6) terjadi pindah silang

7) terjadi gagal berpisah

Dari peristiwa-peristiwa tersebut, yang merupakan peristiwa mutasi kromosom adalah..

A. 1, 3, 5, 6

B. 1, 2, 6, 7

C. 1, 4, 6, 7

D. 1, 3, 4, 7

E. 2, 4, 5, 7

Jawaban: C

Pembahasan: mutasi kromosom ialah : 1,4,6,7

4. Aneuploidi dapat terjadi melalui peristiwa..

A.   delesi

B.   duplikasi

C.   poliploidi

D.   pindah silang

E.   gagal berpisah

Jawaban: E

Pembahasan: gagalnya berpisah menjadikan aneuploidi

5. Sindroma Klinefelter disebabkan oleh..

A. Tambahan kromosom X sehingga kromosom menjadi XXY

B. Tambahan kromosom Y sehingga kromosom menjadi XYY

C. Kelebihan kromosom pada kromosom no 21

D. Delesi kromosom pada kromosom no 5

E. Monosomi X

Jawaban: A

Pembahasan: Seperti yang telah dijelaskan dalam modul penyakit ini memiliki kromosom 44A+XXY. Selain itu, klinefelter merupakan penyakit munculnya payudara pada pria/ munculnya bagian wanita pada pria sehingga XXY.

6.  Berikut ini adalah ciri-ciri mutasi buatan, kecuali ...

A.   Sengaja dilakukan oleh manusia

B.    Hasilnya menguntungkan

C.    Hasilnya merugikan

D.   Contohnya penggunaan senjata nuklir

E.    Contohnya pemakaian televisi

Jawaban: E

Pembahasan: Mutasi buatan tidak mungkin memiliki hasil yang merugikan, karena sengaja dibuat untuk suatu tujuan dan pasti tujuan itu menguntungkan pihak tertentu.

7. Pada mutasi kromosom dapat terjadi proses delesi yaitu peristiwa..

A. Hilangnya sebagian kromosom karena patah

B. Penambahan patahan kromosom pada kromosom normal

C. Perubahan jumlah kromosom

D. Pindahnya satu potongan kromosom ke potongan lain yang bukan homolognya

E. Patahnya kromosom di dua tempat

Jawaban: A

Pembahasan: Seperti yang telah dijelaskan dalam modul, delesi adalah hilangnya segmen kromosom. 

8.     Perhatikan gambar di bawah, nomor III telah mengalami ...

A.   Inversi

B.   Duplikasi

C.   Defisiensi

D.   Delesi

E.   Translokasi

Jawaban: B

Pembahasan : Delesi terjadi ketika sebuah fragmen kromosom patah dan hilang pada saat pembelahan sel. Kromosom tempat fragmen tersebut berasal dapat berikatan dengan kromosom homolog menghasilkan duplikasi.

9. Salah satu rantai DNA memiliki susunan basa nitrogen :ATG GCT CCAT.  Jika saat replikasi  basa sitosinnya mengalami mutasi transisi maka susunan basa nitrogen pada rantai komplemennya adalah...
A. TAC-CAA-AATA
B. TAG-GGA-GGTA

C. ATC-GCA-CGAT          

D. ATG-CGA-GCAT

 E. ATC-CCA-CCAT

Jawaban: A

Pembahasan: Mutasi transisi adalah mutasi gen yang mengalami pertukaran antara satu purin dengan purin, ataupun pirimidin dengan pirimidin.

10. Bila seorang anak laki-laki memiliki kromosom 47, XXY berarti dalam pembentukan ovum ibunya terjadi peristiwa...

A. Mutasi

B. Pautan/linkage

C. Gagal berpisah

D. Translokasi kromosom

E. Aberasi kromosom

Jawaban: C

Pembahasan: Trisomik gonosomal XXY pada pria berarti non disjunction berpisah pada ovum ibunya dimana kromosom XX bertemu dengan kromosom Y dari bapak. Hal ini menyebabkan sindrome XXY (klinefelter)

11.  Sindrom down yang disebabkan mutasi kromosom mempunyai ciri-ciri sebagai

       berikut..

A.   Pendek, wajah bulat, mulut sering terbuka

B.   Tinggi, libido rendah, IQ tinggi

C.   IQ rendah, tinggi, wajah bulat

D.   Mulut sering terbuka, IQ tinggi, libido rendah

E.   Tinggi, IQ rendah, keterbelakangan mental

Jawaban : A

Pembahasan : Ciri-ciri yang ditimbulkan pada penyakit sindrom down yaitu jari tangan pendek, tubuh pendek, wajah bulat, kepala lebar, mulut terbuka, lipatan pada kelopak mata hidung dan mulut tampak kotor, IQ umumnya rendah 25-75.

12. Jika satu set kromosom PQR maka tipe kromosom monosomi adalah..

A. PPQQRR

B. QQR

C. PPQQRRR

D. PQQRR

E. PQR

Jawaban: D

Pembahasan: Monosomi : Peristiwa dimana suatu kromosom kehilangan 1 segmen kromosomnya.

13.  Di bawah ini yang menunjukkan pengertian mutasi gen ialah...

A.   Perubahan letak kromosom dalam inti sel

B.   Perubahan letak gen dalam kromosom

C.   Perubahan letak nukleotida dalam gen

D.   Perubahan jumlah kromosom dalam inti sel

E.   Perubahan jumlah gen dalam suatu kromosom

Jawaban : C

Pembahasan : mutasi gen disebabkan perubahan susunan DNA akibat perubahan letak nukleotida

14. AAA ATG CTT CTC CAA à AAA ATG CTC CTC CAA

A.    Transisi

B.    Transversi

C.    Translokasi

D.    Delesi

E.    Duplikasi

Jawaban : A

Pembahasan : T diganti dengan C, duaduanya merupakan basa pirimidin, yang menunjukan transisi

15. Perbedaan yang jelas antara mutasi gen dan mutasi kromosom adalah..

A. Mutasi kromosom mudah terjadi

B. Mutasi gen menimbulkan sifat aneuploidi
C. Mutasi kromosom berakibat lebih nyata pada fenotipe suatu makhluk hidup
D. Mutasi gen berakibat lebih nyata pada fenotipe suatu makhluk hidup
E. Mutasi gen dapat menimbulkan sifat poliploidi 

Jawaban: C
Pembahasan: Mutasi kromosom disebut juga mutasi besar karena pengaruhnya. Adapun pengaruh mutasi gen dapat terlihat atau tidak terlihat.