Indikator 34

PEWARISAN CACAT ATAU PENYAKIT MENURUN PADA MANUSIA

1.      Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks (Gonosom)

a.       Hemofilia

Adalah penyakit yang ditandai dengan darah penderita sukar membeku. Jika penderita mengalami luka, darah baru bisa membeku setelah 50-120 menit. Bisa mengakibatkan kematian karena kehabisan darah.

Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif yang terpaut kromosom X. Contoh genotype :

X^HX^H   = Homozigot dominan = normal

X^HX^h   = Heterozigot = carrier

X^hX^h    = Homozigot resesif  = penderita

X^HY    = Laki-laki normal

X^hY     = Laki-laki hemofilia

b.      Buta warna

Penyakit turunan di mana seseorang tidak dapat membedakan warna merah dengan biru atau kuning maupun hijau. Disebabkan oleh gen resesif cb (colorblind) yang terpaut kromosom X. Contoh genotype :

XX & XX^cb      = Normal                                 X^cbX^cb = Penderita

XY                  = Normal                                 X^cbY    = Penderita

c.       Anodontia

Adalah kelainan yang dibawa kromosom X dalam keadaan resesif. Penderita akan menunjukkan tanda-tanda berupa tidak memiliki gigi (ompong). Contoh genotype :

X^AX^A   = Homozigot dominan            = normal

X^AX^a   = Heterozigot                          = carrier

X^aX^a    = Homozigot resesif                = penderita

X^AY    = Laki-laki normal

X^aY     = Laki-laki anodontia

d.      Hypertrichosis

Adalah kelainan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu (daun telinga, wajah dan bagian tubuh lainnya). Penyebabnya adalah gen resesif yang terpaut pada kromosom Y sehingga, penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki.

2.      Cacat dan Penyakit Menurun yang Terpaut Kromoson Tubuh (Autosom)

a.       Albino

Kelainan yang disebabkan di mana penderita tidak mampu memproduksi pigmen melanin sehingga memiliki rambut dan kulit berwarna putih. Karena iris penderitapun tidak berpigmen, penderita albino biasanya peka terhadap cahaya. Orang normal akan memiliki genotipe AA dan Aa sedangkan penderita, genotipe aa.

b.      Polidaktili

Kelainan berupa jari tangan maupun kaki yang berlebihan. Cacat ini diwariskan dengan autosom dominan P sehingga orang yang memiliki genotipe pp adalah orang normal dan penderita polidaktili bergenotip Pp atau PP.

c.       Fenilketonuria

Merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui ginjal. Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh. Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah

d.      Brachidaktili

Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB). Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan brachidaktili, sedangkan genotip bb individu dalam keadaan normal

e.       Thalasemia

Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin, terjadi karena gangguan salah satu rantai globin. Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia). Thalasemia dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor (ThTh) biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor tidak terlalu parah

f.       Dentinogenesis Imperfecta

Merupakan kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt

g.      Kebotakan

Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B dan gen b yang menyebabkan rambut normal. Genotip BB untuk orang yang botak, Bb ekspresinya berbeda pada laki-laki dan perempuan. Pada laki-laki ekspresinya botak, sedangkan pada perempuan tidak karena hormon estrogen yang dimiliki perempuan menutup sifat kebotakan tersebut

h.      Anonychia

Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari, sehingga tidak terdapat kuku. Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (nornal)

i.        Sikcle-cell anemia

Penyakit menurun yang disebabkan bentuk eritrosit seperti bulan sabit, sehingga afinitasnya terhadap oksigen sangat rendah. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan S, dan alelnya gen s untuk sifat normal. Dalam keadaan homozigot dominan SS bersifat lethal.

Latihan Soal

1.      Berikut ini adalah penyakit-penyakit pada manusia:

1)      AIDS

2)      Albinisme

3)      TBC

4)      Hemofilia

5)      Buta warna

Yang termasuk penyakit bawaan adalah …

A.    1, 2 dan 3

B.     1, 4 dan 5

C.     2, 3 dan 4

D.    2, 4 dan 5

E.     3, 4 dan 5

Pembahasan : Penyakit AIDS dan TBC disebabkan oleh virus dan bakteri dan bukan karena warisan orang tua (penurunan sifat). Sedangkan albinisme, hemofilia dan buta warna merupakan contoh penyakit turunan yang dibawa oleh gen.

2.      Seorang anak laki-laki hemofili dari suami istri yang normal. Dari seluruh anaknya, berapa % suami istri ini mempunyai anak laki-laki yang normal?

A.    12,50 %

B.     25,00 %

C.     37,50 %

D.    50,00 %

E.     75,00 %

Pembahasan : Jika suami istri memiliki anak hemofili, terutama laki-laki, maka bisa dipastikan bahwa sang istri mempunyai gen hemofilia dalam gennya. Mengapa? Karena gen hemofilia bertaut pada kromosom X dan anak laki-laki mendapatkan kromosom X dari sang ibu. Sehingga, perkawinan pria normal dan wanita carier akan menghasilkan 25% anak perempuan normal, 25% anak perempuan normal (carier), 25% anak laki-laki normal dan 25% anak laki-laki hemofilia.

3.      Firman adalah penderita fenilketonuria (FKU) yang menikah dengan Nani yang bergenotip sebagai pembawa, maka kemungkinan turunannya yang menjadi penderita FKU adalah …

A.    12,50 %

B.     25,00 %

C.    50,00 %

D.    75,00 %

E.     100,00 %

Pembahasan : Perkawinan dari penderita FKU (aa) dengan carier (Aa) akan menghasilkan 50% Aa (carier) dan 50% aa (penderita)

4.      Seorang laki-laki hemofilia mempunyai anak laki-laki normal dan laki-laki penderita hemofilia, maka asumsi genotip istrinya adalah …

A.    X^HX^H

B.     X^hX^h

C.    X^HX^h

D.    X^hX^H

E.     X^hY

Pembahasan : Anak laki-laki normal akan memiliki genotype X^HY dan anak laki-laki hemophilia akan bergenotype X^hY. Dari sini, bisa kita tentukan genotype sang ibu dengan mengambil X dari tiap genotype yang mana menghasilkan gen X^HX^h.

5.      Jika seorang wanita pembawa sifat hemofili menikah dengan seorang pria normal, maka presentase kemungkinan anak laki-laki mereka yang hemofili adalah …

A.    100 %

B.     75 %

C.     50 %

D.    25 %

E.     12,5 %

Pembahasan : Perkawinan pria normal dan wanita carier akan menghasilkan 25% anak perempuan normal, 25% anak perempuan normal (carier), 25% anak laki-laki normal dan 25% anak laki-laki hemofilia.

6.      Seorang wanita normal karir buta warna menikah dengan seorang laki-laki normal. Berapakah presentase kemungkinan lahirnya anak perempuan yang normal?

A.    0%

B.     25%

C.     50%

D.    75%

E.     100%

Pembahasan : Pasangan tersebut berkemungkinan memiliki anak 25% perempuan normal, 25% perempuan karir buta warna, 25% laki-laki normal, 25% laki-laki buta warna.

7.      Peta silsilah pewarisan sifat buta warna

Berdasarkan peta silsilah di atas maka genotip parentalnya adalah … 

A.    X^CBX^CB × X^CBY

B.     X^cbX^cb × X^cbY

C.     X^cbX^cb × X^CBY

D.    X^CBX^cb × X^cbY

E.     X^CBX^cb × X^CBY

Pembahasan : Anak laki-laki normal akan memiliki genotype X^CBY dan anak laki-laki buta warna akan bergenotype X^cbY. Dari sini, bisa kita tentukan genotype sang ibu dengan mengambil X dari tiap genotype yang mana menghasilkan gen X^CBX^cb. Sedangkan sang ayah, genotype diambil dari genotype anak perempuan, X^CBX^cb (carier) dan X^CBX^CB (normal). Dicari yang sama dan didapat sang ayah bergenotype X^CBY.

8.      Seorang murid menderita penyakit keturunan. Murid tersebut memiliki silsilah keluaraga sebagai berikut :

Berdasarkan gambar silsilah, penyakit tersebut disebabkan oleh … 

A.    gen resesif pada autosom

B.     gen dominan pada autosom

C.    gen resesif pada kromosom-x

D.    gen dominan pada kromosom-x

E.     gen pada kromosom-y

Pembahasan : Karena banyaknya penderita laki-laki dibandingkan perempuan, maka dapat dikatakan bahwa penyakit ini di bawa oleh kromosom X karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X dan bersifat resesif karena lebih sedikit laki-laki penderita dibandingkan laki-laki normal.

9.      Hemofilia disebabkan oleh gen terpaut X resesif. Jika seorang wanita normal (ayahnya hemofilia) menikah dengan pria normal, kemungkinan fenotip anak-anak nya adalah … 

A.    Semua anak wanitanya karier hemofilia

B.     50 % anak laki-lakinya karier hemofilia

C.     50 % anak laki-lakinya hemofilia

D.    75 % anaknya normal, 25 % anak-anaknya hemofilia

E.     100 % anaknya normal

Pembahasan : Perkawinan pria normal dan wanita carier akan menghasilkan 25% anak perempuan normal, 25% anak perempuan normal (carier), 25% anak laki-laki normal dan 25% anak laki-laki hemofilia.

10.  Dalam suatu keluarga ditemukan anaknya albino, sedangkan kedua orang tuanya normal. Dari data ini kemungkinan genotip kedua orang tuanya adalah ..

A.    Ayah homozigot dominan, ibu heterozigot

B.     Ayah homozigot resesif, ibu heterozigot

C.     Ayah heterozigot, ibu homozigot homozigot dominan

D.    Ayah heterozigot, ibu heterozigot

E.     Ayah homozigot resesif, ibu homozigot dominan

Pembahasan : Karena penderita albino memiliki genotype aa (resesif) maka dapat dipastikan bahwa kedua orang tua memiliki gen a masing-masing satu. Karena kedua orang tua normal, hanya ada satu kemungkinan, yaitu keduanya heterozigot.

11.  Seorang anak laki-laki ompong (anodontia) dan brachidactily. Kelak jika dia berkeluarga sifat tersebut akan dia wariskan kepada …

A.    Anodontia pada anak perempuan, brachidactili pada anak laki-laki

B.     Anodontia pada perempuan, brachidactily pada anak alaki-laki dan perempuan

C.     Anodontia pada anak laki-laki, brachidactili pada anak perempuan

D.    Anodontia dan brachidaktili akan diwariskan pada anak laki-laki maupun yang perempuan

E.     Anodontia pada anak perempuan sedangkan brachidactili pada anak laki-laki

Pembahasan : Anodontia dan brachidactily adalah contoh cacat yang terpaut pada kromosom tubuh dan bukan kromosom sex sehingga bisa menurun baik kepada anak laki-laki maupun perempuan

12.  Penyakit menurun seperti hemophilia disebabkan oleh …

A.    Tidak terdapatnya zat anti hemophilia dalam darah

B.     Darah tidak memiliki eritrisit

C.     Darah tidak mengandung eritrosit

D.    Berkurangnya kadar trombosit pada darah

E.     Sel-sel darah merah berukuran lebih kecil dari biasanya

Pembahasan : Pembekuan darah dipengaruhi oleh kadar trombosit dalam darah. DEngan berkurangnya kadar trombosit dalam darah, pembekuan darah akan mengambil waktu lebih lama.

13.  Tuan Budi berpenglihatan normal, tetapi istrinya buta warna. Mereka memiliki 1 orang anak perempuan, kawin dengan laki-laki buta warna. Prosentase cucu tuan dan nyonya Budi yang buta warna kemungkinannya …

A.    100%

B.     75%

C.    50%

D.    25%

E.     12.5%

Pembahasan : Anak perempuan dari pernikahan diatas bergenotype X^CBX^cb. Jika X^CBX^cb dikawinkan dengan X^cbY, maka kemungkinan keturunannya adalah 25% perempuan normal (carier), 25% perempuan buta warna, 25% laki-laki normal dan 25% laki-laki buta warna. Sehingga kemungkinan Tuan Budi memiliki cucu buta warna adalah 25% + 25% = 50%

14.  Manakah dari cacat dan penyakit menurun dibawah ini disebabkan oleh gen dominan, kecuali …

A.    Brahidactili

B.     Polydactili

C.     Thalasemia

D.    Sicle cell anemia

E.     Albino

Pembahasan : Brahidactili, Polydactili, Thalasemia dan Sicle cell anemia disebabkan oleh gen dominan sedangkan albino, disebabkan oleh gen resesif.

15.  Di bawah ini adalah kelainan/penyakit menurun pada manusia

1)      Embisil

2)      Buta warna

3)      Albino

4)      Hemofilia

5)      Thallasemia

Penyakit menurun yang terpaut pada autosom adalah …

A.    1, 2 dan 3

B.     2, 3 dan 4

C.     3, 4 dan 5

D.    1, 3 dan 5

E.     1, 4 dan 5

Pembahasan : Penyakit menurun yang terpaut autosom (kromosom tubuh): Embisil, albino dan thallasemia. Sedangkan penyakit menurun yang terpaut gonosom (kromosom seks) Buta warna, hemofili dan lain-lain.